Секция 2:
«РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ»
«РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ»
Модератор: Захарова Е.Ю.
11:40 – 12:00
Ранние скелетные проявления мукополисахаридозов
Кенис Владимир Маркович
Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
12:00 – 12:20
Клинический случай ранней диагностики болезни Марото-Лами (МПС 6)
Иванов Дмитрий Владимирович
Заведующий педиатрическим отделением ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
12:20 – 12:40
Клинический пример пациента с болезнью Помпе
Рожкова Анна Борисовна
Детский кардиолог, анестезиолог-реаниматолог «Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П.Полякова»
12:40 – 13:00
Клинический пример пациента с дефицитом AADC
Кондакова Ольга Борисовна
Кандидат медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
13:00 – 13:30
Диагностика синдрома Алажилля
Семенова Наталья Александровна
Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
13:30 – 14:00
Подходы к терапии синдрома Алажилля
Дегтярева Анна Владимировна
Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
14:00 – 14:10
Дискуссия. Ответы на вопросы
Все участники
Секция 2: «Ранняя диагностика редких заболеваний: клинические примеры»
- 11:40 – 12:00
- Ранние скелетные проявления мукополисахаридозов
- Кенис Владимир Маркович
Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича - 12:00 – 12:20
- Клинический случай ранней диагностики болезни Марото-Лами (МПС 6)
- Иванов Дмитрий Владимирович
Заведующий педиатрическим отделением ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий» - 12:20 – 12:40
- Клинический пример пациента с болезнью Помпе
- Рожкова Анна Борисовна
Детский кардиолог, анестезиолог-реаниматолог «Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П.Полякова» - 12:40 – 13:00
- Клинический пример пациента с дефицитом AADC
- Кондакова Ольга Борисовна
Кандидат медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» - 13:00 – 13:30
- Диагностика синдрома Алажилля
- Семенова Наталья Александровна
Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» - 13:30 – 14:00
- Подходы к терапии синдрома Алажилля
- Дегтярева Анна Владимировна
Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова» - 14:00 – 14:10
- Дискуссия. Ответы на вопросы
- Все участники