• До мероприятия осталось:

    До мероприятия осталось:

    Онлайн трансляции

    10:00 – 11:30
    Организация селективного скрининга на редкие болезни в регионах
    11:40 – 14:10
    Ранняя диагностика редких заболеваний: клинические примеры

    Спикеры

    В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

    Захарова
    Екатерина Юрьевна    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Дегтярева
    Анна Владимировна    Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
    Кенис
    Владимир Маркович    Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
    Гуркина
    Елена Юрьевна    Кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
    Иванов
    Дмитрий Владимирович    Заведующий педиатрическим отделением ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
    Кондакова
    Ольга Борисовна    Кандидат медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
    Семенова
    Наталия Александровна    Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Рожкова
    Анна Борисовна    Детский кардиолог, анестезиолог-реаниматолог «Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П.Полякова»
    Секция #1

    «Организация селективного скрининга на редкие болезни в регионах»

    Модератор: Захарова Е.Ю.

    • 10:00 – 10:20
      Программы диагностики редких заболеваний ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    • 10:20 – 11:20
      Гипофосфатазия. Клиника. Лечение. Фактор времени
      Гуркина Е.Ю. Кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» Минздрава России

      * при поддержке Swixx BioPharma
    • 11:20 – 11:30
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #2

    «Ранняя диагностика редких заболеваний: клинические примеры»

    Модератор: Захарова Е.Ю.

    • 11:40 – 12:00
      Ранние скелетные проявления мукополисахаридозов
      Кенис В.М. Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
    • 12:00 – 12:20
      Клинический случай ранней диагностики болезни Марото-Лами (МПС 6)
      Иванов Д.В. Заведующий педиатрическим отделением ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
    • 12:20 – 12:40
      Клинический пример пациента с болезнью Помпе
      Рожкова А.Б. Детский кардиолог, анестезиолог-реаниматолог «Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П.Полякова»
    • 12:40 – 13:00
      Клинический пример пациента с дефицитом AADC
      Кондакова О.Б. Кандидат медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
    • 13:00 – 13:30
      Диагностика синдрома Алажилля
      Семенова Н.А. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 13:30 – 14:00
      Подходы к терапии синдрома Алажилля
      Дегтярева А.В. Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
    • 14:00 – 14:10
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники

    Регистрация

    * Все поля обязательны для заполнения

    Даю согласие, что я уведомлен(а) о том, что данные мероприятия имеют профессиональный характер, и информация, полученная в ходе мероприятий, предназначена исключительно для медицинских работников и профессионального медицинского сообщества
    Укажите если являетесь медицинским работником (практикующий врач, работник системы здравоохранения)
    Даю согласие на обработку моих персональных данных
    Регистрация



    Генеральный партнер

    Партнеры

    Информационные партнеры

    Организаторы

    Телефон:
    8-965-321-06-06
    Эл. почта:
    vooz@bk.ru