Академия редких болезней: от А до Я

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

Михайлова
Светлана ВитальевнаДоктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Вашакмадзе
Нато ДжумберовнаДоктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН

Захарова
Екатерина ЮрьевнаДоктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Никитин
Сергей СергеевичДоктор медицинских наук, профессор, невролог, врач функциональной диагностики, заведующий кафедры генетики неврологических заболеваний ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»

Новиков
Константин ИгоревичДоктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)

Климов
Олег ВладимировичДоктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)

Калягин
Алексей НиколаевичДоктор медицинских наук, профессор, проректор по лечебной работе и последипломному образованию ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет»

Йорам НевоПрофессор, ведущий детский невролог Детский Медицинский Центр «Шнайдер» (Израиль)

Куликова
Кристина СергеевнаКандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, детский эндокринолог Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста ФГБУ «Национальный медицинский центр эндокринологии»

Очирова
Полина ВячеславовнаКандидат медицинских наук, травматолог-ортопед отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия им. академика Г.А.Илизарова»

Курбатов
Сергей АлександровичКандидат медицинских наук, врач-генетик, невролог, нейрофизиолог, Медицинский центр «Здоровый ребенок» (г.Воронеж), главный медицинский советник по редким болезням «Семантик Хаб» (г.Москва)

Селиверстов
Юрий АлександровичКандидат медицинских наук, врач-невролог высшей категории, нейрогенетик, старший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии», член образовательного комитета Европейской секции International Parkinson and Movement Disorder Society

Журкова
Наталья ВячеславовнаКандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН

Зеленкова
Ирина ВалерьевнаЗаведующая дневным стационаром оториноларингологии и сурдологии, старший научный сотрудник «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН

Куркина
Марина ВладимировнаНаучный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»

Буклемишев
Юрий ВитальевичВрач травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова»

Секция #1

«Органические ацидурии: клиническая диагностика и методы терапии»

Модератор: Михайлова С.В.

10:00 – 10:30

Клинические проявления и тактика терапии органических ацидурий

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
10:30 – 11:00

Лабораторная диагностика органических ацидурий

Куркина М.В. Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
11:00 – 11:30

Список орфанных заболеваний России растет. AADCd-что скрывают эти буквы

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
11:30 – 12:00

Новые возможности и перспективы лабораторной диагностики AADCd

Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
12:00 – 12:10

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

Секция #2

«Нервно-мышечные заболевания: ранние симптомы»

Модератор: Курбатов С.А.

10:00 – 10:30

Миодистрофия Дюшенна: новые подходы к терапии

Никитин С.C. Доктор медицинских наук, профессор, невролог, врач функциональной диагностики, заведующий кафедры генетики неврологических заболеваний ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
10:30 – 11:00

Миодистрофия Дюшенна: уникальные клинические исследования 2021

Йорам Нево Профессор, ведущий детский невролог Детский Медицинский Центр «Шнайдер» (Израиль)
11:00 – 11:30

Дифференциальная диагностика болезни Помпе

Курбатов С.А. Кандидат медицинских наук, врач-генетик, невролог, нейрофизиолог, Медицинский центр «Здоровый ребенок» (г.Воронеж), главный медицинский советник по редким болезням «Семантик Хаб» (г.Москва)
11:30 – 12:00

Спинальная мышечная атрофия: диагностика и возможности патогенетической терапии

Селиверстов Ю.А. Кандидат медицинских наук, врач-невролог высшей категории, нейрогенетик, старший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии», член образовательного комитета Европейской секции International Parkinson and Movement Disorder Society
12:00 – 12:30

Митохондриальные болезни: клинические проявления и подходы к метаболической коррекции

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
12:30 – 12:40

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

Секция #3

«Редкие наследственные болезни с нарушениями скелета: подходы к ранней диагностике и терапии»

Модератор: Погосян Н.С.

10:00 – 10:30

Остеопетроз

Калягин А.Н. Доктор медицинских наук, профессор, проректор по лечебной работе и последипломному образованию ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет»
10:30 – 11:00

Хирургическое лечение ахондроплазии: за и против

Новиков К.И. Доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)

Климов О.В. Доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)
11:00 – 11:30

Хирургическая коррекция мукополисахаридозов

Очирова П.В. Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия им. академика Г.А.Илизарова»
11:30 – 12:00

Диагностика и терапия гипофосфатазии

Буклемишев Ю.В. Врач травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова»
12:00 – 12:30

Гипофосфатемический рахит: как не пропустить редкий диагноз

Куликова К.С. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, детский эндокринолог, Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста ФГБУ «Национальный медицинский центр эндокринологии»
12:30 – 12:40

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

Секция #4

«Мукополисахаридоз II типа. Дискуссионный клуб»

Модератор: Вашакмадзе Н.Д.

12:30 – 13:00

Примеры клинической практики педиатра

Вашакмадзе Н.Д. Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН
13:00 – 13:30

Примеры клинической практики медицинского генетика

Журкова Н.В. Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН
13:30 – 14:00

Примеры клинической практики отоларинголога

Зеленкова И.В. Заведующая дневным стационаром оториноларингологии и сурдологии, старший научный сотрудник «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН
14:00 – 14:10

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

«Академия редких болезней: от А до Я»

До мероприятия осталось:

До мероприятия осталось:

Онлайн трансляции

Спикеры

«Органические ацидурии: клиническая диагностика и методы терапии»

«Нервно-мышечные заболевания: ранние симптомы»

«Редкие наследственные болезни с нарушениями скелета: подходы к ранней диагностике и терапии»

«Мукополисахаридоз II типа. Дискуссионный клуб»

Регистрация

Генеральные спонсоры

Специальные партнеры

Партнеры

Информационные партнеры

Организаторы