Всероссийская онлайн конференция с международным участием
«Академия редких болезней: от А до Я»
Секция 1:

«ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА»
Модератор: Захарова Е.Ю.
9:45 – 10:05
Клинические особенности альфа маннозидоза
Семячкина Алла Николаевна
Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Обособленное структурное подразделение «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
10:05 – 10:45
Клинические случаи альфа маннозидоза
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Краснощекова Нина Александровна
Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
10:45 – 11:05
Мукополисахаридозы - взгляд невролога
Кузенкова Людмила Михайловна
Доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
11:05 – 11:25
Мукополисахаридоз - взгляд педиатра
Бучинская Наталья Валерьевна
Кандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
11:25 – 11:45
Мукополисахаридоз - взгляд ортопеда
Очирова Полина Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
11:45 – 12:00
Дифференциальная диагностика МПС и альфа маннозидоза
Дискуссия. Все участники
12:00 – 12:10
Перерыв
12:10 – 12:30
Дифференциальная диагностика болезни Гоше у взрослых
Салогуб Галина Николаевна
Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой внутренних болезней ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
12:30 – 12:50
Контроль лечения лизосомных болезней накопления
Захарова Екатерина Юрьевна
Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
12:50 – 13:10
Дефицит лизосомной кислой липазы – современное состояние проблемы
Строкова Татьяна Викторовна
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
Главные партнеры:
Организатор:
Секция 1: «Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика»
  • 9:45 – 10:05
  • Клинические особенности альфа маннозидоза
  •  
  • Семячкина Алла Николаевна
    Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Обособленное структурное подразделение «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • 10:05 – 10:45
  • Клинические случаи альфа маннозидоза
  •  
  • Вашакмадзе Нато Джумберовна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

    Краснощекова Нина Александровна
    Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • 10:45 – 11:05
  • Мукополисахаридозы - взгляд невролога
  •  
  • Кузенкова Людмила Михайловна
    Доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
  • 11:05 – 11:25
  • Мукополисахаридоз - взгляд педиатра
  •  
  • Бучинская Наталья Валерьевна
    Кандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
  • 11:25 – 11:45
  • Мукополисахаридоз - взгляд ортопеда
  •  
  • Очирова Полина Вячеславовна
    Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
  • 11:45 – 12:00
  • Дифференциальная диагностика МПС и альфа маннозидоза
  •  
  • Дискуссия. Все участники

  • 12:00 – 12:10
  • Перерыв
  •  
  •  
  • 12:10 – 12:30
  • Дифференциальная диагностика болезни Гоше у взрослых
  •  
  • Салогуб Галина Николаевна
    Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой внутренних болезней ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
  • 12:30 – 12:50
  • Контроль лечения лизосомных болезней накопления
  •  
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

    * при поддержке Sanofi
  • 12:50 – 13:10
  • Дефицит лизосомной кислой липазы – современное состояние проблемы
  •  
  • Строкова Татьяна Викторовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»