• До мероприятия осталось:

    До мероприятия осталось:

    Онлайн трансляции

    9:45 – 13:10
    Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика
    13:30 – 17:00
    Практические аспекты диагностики и лечения наследственных болезней
    12:10 – 13:30
    Готовимся к расширению неонатального скрининга
    13:30 – 14:00
    Гипофосфатазия

    Спикеры

    В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

    Захарова
    Екатерина Юрьевна    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Вашакмадзе
    Нато Джумберовна    Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
    Семячкина
    Алла Николаевна    Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Обособленное структурное подразделение «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    Строкова
    Татьяна Викторовна    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    Кузенкова
    Людмила Михайловна    Доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
    Салогуб
    Галина Николаевна    Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой внутренних болезней ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
    Витковская
    Ирина Петровна    Кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
    Печатникова
    Наталья Леонидовна    Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Очирова
    Полина Вячеславовна    Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
    Байдакова
    Галина Викторовна    Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Алиева
    Джамиля Хамидовна    Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
    Бучинская
    Наталья Валерьевна    Кандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
    Шатохина
    Наталья Станиславовна    Кандидат медицинских наук, врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» г.Краснодар
    Кекеева
    Татьяна Николаевна    Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Какаулина
    Виктория Сергеевна    Врач-невролог отделения наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Краснощекова
    Нина Александровна    Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Стырина
    Маргарита Валерьевна    Врач-генетик, Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Зарубина
    Вера Владимировна    Врач-генетик, Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Морозик
    Елизавета Геннадьевна    Научный сотрудник, лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Мясникова
    Ирина Владимировна    Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
    Погосян
    Неля Сергеевна    Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Секция #1

    «Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика»

    Модератор: Захарова Е.Ю.

    • 9:45 – 10:05
      Клинические особенности альфа маннозидоза
      Семячкина А.Н. Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Обособленное структурное подразделение «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    • 10:05 – 10:45
      Клинические случаи альфа маннозидоза
      Вашакмадзе Н.Д. Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
      Краснощекова Н.А. Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    • 10:45 – 11:05
      Мукополисахаридозы - взгляд невролога
      Кузенкова Л.М. Доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
    • 11:05 – 11:25
      Мукополисахаридоз - взгляд педиатра
      Бучинская Н.В. Кандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
    • 11:25 – 11:45
      Мукополисахаридоз - взгляд ортопеда
      Очирова П.В. Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
    • 11:45 – 12:00
      Дифференциальная диагностика МПС и альфа маннозидоза
      Все участники
    • 12:00 – 12:10
      ПЕРЕРЫВ
    • 12:10 – 12:30
      Дифференциальная диагностика болезни Гоше у взрослых
      Салогуб Г.Н. Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой внутренних болезней ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
    • 12:30 – 12:50
      Контроль лечения лизосомных болезней накопления
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

      * при поддержке Sanofi
    • 12:50 – 13:10
      Дефицит лизосомной кислой липазы – современное состояние проблемы
      Строкова Т.В. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

      * при поддержке AstraZeneca
    Секция #2

    «Практические аспекты диагностики и лечения наследственных болезней»

    Модератор: Байдакова Г.В., Печатникова Н.Л.

    • 13:30 – 14:10
      Дискуссия: Новые алгоритмы неонатального скрининга. Маршрутизируем верно!
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
      Байдакова Г.В. Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
      Кекеева Т.Н. Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      Алиева Д.Х.Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
    • 14:10 – 15:10
      Практический семинар: Диетотерапия при наследственных болезнях обмена веществ. Считаем точно!
      Печатникова Н.Л. Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      Стырина М.В. Врач-генетик, Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      Какаулина В.С. Врач-невролог отделения наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      Зарубина В.В. Врач-генетик, Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      Алиева Д.Х.Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
    • 15:10 – 15:30
      Практический семинар: Правила взятия биоматериала для лабораторных тестов. Берем правильно!
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
      Байдакова Г.В. Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
      Кекеева Т.Н. Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    • 15:30 – 16:30
      Круг добра: от назначения препарата до лечения. Оформляем документы без ошибок!
      Мясникова И.В. Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
      Погосян Н.С. Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
      Витковская И.П. Кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
      Печатникова Н.Л. Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    • 16:30 – 17:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #3

    «Готовимся к расширению неонатального скрининга»

    Модератор: Байдакова Г.В.

    • 12:10 – 13:20
      Наборы для пробоподготовки для анализа аминокислот и ацилкарнитинов. Подготовка помещений и обучение сотрудников для работы на тандемном масс-спектрометре. Интрепретация результатов тестов анализа аминокислот и ацилкарнитинов
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
      Байдакова Г.В. Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
      Морозик Е.Г. Научный сотрудник, лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 13:20 – 13:30
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #4

    «Гипофосфатазия»

    Модератор: Погосян Н.С.

    • 13:40 – 14:00
      Региональный опыт ведения пациентов с гипофасфатазией
      Шатохина Н.С. Кандидат медицинских наук, врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» г.Краснодар
    • 14:00 – 14:20
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники

    Регистрация

    * Все поля обязательны для заполнения

    Даю согласие, что я уведомлен(а) о том, что данные мероприятия имеют профессиональный характер, и информация, полученная в ходе мероприятий, предназначена исключительно для медицинских работников и профессионального медицинского сообщества
    Укажите если являетесь медицинским работником (практикующий врач, работник системы здравоохранения)
    Даю согласие на обработку моих персональных данных
    Регистрация



    Главные партнеры

    Информационные партнеры

    Организаторы

    Телефон:
    8-965-321-06-06
    Эл. почта:
    vooz@bk.ru