Академия редких болезней: от А до Я

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

Захарова
Екатерина ЮрьевнаДоктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Дегтярева
Анна ВладимировнаДоктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»

Вашакмадзе
Нато ДжумберовнаДоктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

Строкова
Татьяна ВикторовнаДоктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Кузенкова
Людмила МихайловнаДоктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»

Михайлова
Светлана ВитальевнаДоктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Витковская
Ирина ПетровнаКандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

Багаева
Мадлена ЭнверовнаКандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»

Бучинская
Наталья ВалерьевнаКандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)

Кекеева
Татьяна НиколаевнаВрач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Мясникова
Ирина ВладимировнаПредседатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»

Погосян
Неля СергеевнаЗаместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Германенко
Ольга Юрьевна Учредитель и директор Фонда «Семьи СМА»

Кулакова
Наталья ВладимировнаОтдел проектной деятельности Фонда «Круг добра»

Секция #1

Фонд «Круг Добра»

Модератор: Захарова Е.Ю.

10:00 – 10:20

«Круг добра» – значение фонда для помощи пациента с редкими заболеваниями»

Мясникова И.В. Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
10:20 – 10:50

Как устроен фонд «Круг добра», экспертный и попечительский советы. Как подается официальная заявка на лекарственное обеспечение, ошибки и проблемы экспертной оценки для включения заявок в фонд «Круг добра»

Кулакова Н.В. Отдел проектной деятельности Фонда «Круг добра»
10:50 – 11:10

«Круг добра» и пациентские организации – перспективы развития взаимодействия

Германенко О.Ю. Учредитель и директор Фонда «Семьи СМА»

* Лекция при поддержке Джонсон & Джонсон. Баллы НМО не начисляются
11:10 – 11:30

Круг друзей «Круг добра»

Погосян Н.С. Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
11:30 – 12:00

Оформление документов в регионах для подачи заявки в «Круг добра»

Витковская И.П. Кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
12:00 – 12:20

Рейтинг нозологий по сложности подачи заявки с точки зрения региона

Кекеева Т.Н. Врач-педиатр, врач-генетик, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
12:20 – 12:40

Мастер-класс. Вносим заявку через портал Госуслуги

Погосян Н.С. Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Секция #2

«Наследственные болезни с поражением печени и гепатоспленомегалией»

Модератор: Дегтярева А.В.

13:00 – 13:20

Мастер-класс. Смотрим живот ребенку правильно

Строкова Т.В. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
13:20 – 13:40

Научные программы по диагностике редких болезней с поражением печени

Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
13:40 – 14:00

Нарушения синтеза желчных кислот

Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

* Лекция при поддержке Р-Фарм. Баллы НМО не начисляются
14:00 – 14:20

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
14:20 – 14:50

Синдром Алажилля: от теории к практике

Дегтярева А.В. Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
14:50 – 15:10

Дефицит лизосомной кислой липазы

Багаева М.Э. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»

* Лекция при поддержке АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются
15:10 – 15:20

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

Секция #3

«Лизосомные болезни накопления»

Модератор: Вашакмадзе Н.Д.

14:00 – 14:20

Болезнь Фабри у детей

Кузенкова Л.М. Доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
14:20 – 14:40

Сложный Диагноз – альфа-маннозидоз

Вашакмадзе Н.Д. Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

* Лекция при поддержке Кьези. Баллы НМО не начисляются
14:40 – 15:00

Научные программы по диагностике лизосомных болезней

Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

* Лекция при поддержке АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются
15:00 – 15:20

Мукополисахаридоз тип I: терапия на разных стадиях болезни

Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
15:20 – 15:40

Мукополисахаридоз тип II: результаты анализа регистра

Бучинская Н.В. Кандидат медицинских наук, врач генетик, СПбГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
15:40 – 16:00

Дискуссия. Ответы на вопросы

Все участники

«Академия редких болезней: от А до Я»

До мероприятия осталось:

До мероприятия осталось:

Онлайн трансляции

Спикеры

Фонд «Круг Добра»

«Наследственные болезни с поражением печени и гепатоспленомегалией»

«Лизосомные болезни накопления»

Регистрация

Задайте свой вопрос лектору

Главные партнеры

Специальные партнеры

Партнеры

Информационные партнеры

Организаторы