• До мероприятия осталось:

    До мероприятия осталось:

    Онлайн трансляции


    Спикеры


    В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

    Куцев
    Сергей Иванович
    Доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра»
    Захарова
    Екатерина Юрьевна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Продеус
    Андрей Петрович
    Доктор медицинских наук, профессор, главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н.Сперанского», заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства Здравоохранения Московской области
    Демченко
    Татьяна Викторовна
    Начальник отдела медицинского сопровождения заявок Фонда «Круг добра»
    Мясникова
    Ирина Владимировна
    Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
    Ижевская
    Вера Леонидовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Дегтярева
    Анна Владимировна
    Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
    Вашакмадзе
    Нато Джумберовна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний «НИИ педиатрии и охраны здоровья детей» ЦКБ РАН
    Мушкин
    Александр Юрьевич
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры детской травматологии и ортопедии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И.Мечникова», руководитель клиники детской хирургии и ортопедии ФГБУ «СПбНИИ фтизиопульмонологии»
    Михайлова
    Светлана Витальевна
    Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    Белогурова
    Маргарита Борисовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая детским онкологическим отделением ГБУЗ «СПб КНПцСВМП(о)»
    Зайдман Ирина
    (ссылка на профиль)
    Заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга Университетской клиники «Хадасса Эйн-Кeрем» (Израиль)
    Ризванов
    Альберт Анатольевич
    Доктор биологических наук, профессор кафедры генетики «Института фундаментальной медицины и биологии», член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан, почетный профессор фундаментальной медицины Ноттингемского университета (Великобритания), директор «Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины ИФМиБ КФУ», заведующий отделом поисковых исследований «НОЦ фармацевтики КФУ»
    Сергиенко
    Игорь Владимирович
    Доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник, руководитель лаборатории фенотипов атеросклероза ФГБУ «НМИЦ кардиологии», директор АНО «Национальное общество по изучению атеросклероза»
    Садыкова
    Динара Ильгизаровна
    Доктор медицинских наук, заслуженный врач Республики Татарстан, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «Казанский ГМУ», генеральный директор ВОО «Ассоциация детских кардиологов России»
    Строкова
    Татьяна Викторовна
    Доктор медицинских наук, профессор, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии
    Быкова
    Ольга Владимировна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии, физической и реабилитационной медицины детского возраста «ФНМО МИ РУДН», заведующая научно-исследовательским отделом «Научно-практического центра детской психоневрологии ДЗМ»
    Куликова
    Кристина Сергеевна
    Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, детский эндокринолог Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
    Воскобоева
    Елена Юрьевна
    Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Розина
    Тэя Павловна
    Кандидат медицинских наук, врач-терапевт, гастроэнтеролог, доцент кафедры внутренних профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ имени И.М.Сеченова», доцент кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины «МГУ им. М.В.Ломоносова»
    Маркова
    Татьяна Владимировна
    Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Никишина
    Ирина Петровна
    Кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А.Насоновой»
    Белая
    Жанна Евгеньевна
    Заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», профессор кафедры эндокринологии института высшего и дополнительного профессионального образования
    Тимощенко
    Елена Сергеевна
    Врач-кардиолог, заведующая кардиологическим отделением ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №5 Нижегородского района г.Нижнего Новгорода», главный внештатный специалист кардиолог Минздрава Нижегородской области
    Беляева
    Анна Владимировна
    Заместитель председателя правления, руководитель направления по работе с госпрограммами МОО «Живущие с ФОП», координатор направления Фибродисплазия (ФОП) «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Погосян
    Неля Сергеевна
    Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Николаева
    Аниса Замилевна
    Координатор направления Лейкодистрофии «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Секция #1

    «Массовый скрининг на редкие болезни»

    Модератор: Захарова Е.Ю.

    • 9:30 – 9:50
      Первые шаги по внедрению массового скрининга в РФ
      Куцев С.И. Доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра»
    • 9:50 – 10:10
      Массовый скрининг на редкие миопатии
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
    • 10:10 – 10:30
      Скрининг на иммунодефициты
      Продеус А.П. Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии, главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н.Сперанского», главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства Здравоохранения Московской области
    • 10:30 – 10:50
      Этические вопросы скрининга новорожденных
      Ижевская В.Л. Доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 10:50 – 11:10
      Расширение массового скрининга. Взгляд со стороны пациентов
      Представители пациентских организаций
    • 11:10 – 11:30
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #2

    «Новые механизмы финансирования редких заболеваний. Дискуссионный клуб фонда «Круг добра»

    Модератор: Мясникова И.В.

    • 11:30 – 12:00
      Фонд «Круг добра» - прорыв в лечении редких заболеваний
      Демченко Т.В. Начальник отдела медицинского сопровождения заявок Фонда «Круг добра»
    • 12:00 – 12:20
      Взаимодействие фонда «Круг добра», органов власти и пациентских организаций
      Мясникова И.В. Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
    • 12:20 – 12:40
      Как доступность терапии повлияла на жизнь пациентов и их семей
      Представители пациентов с редкими заболеваниями
    • 12:40 – 13:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #3

    «Лейкодистрофии»

    Модератор: Николаева А.З.

    • 13:30 – 14:10
      Дифференциальная диагностика лейкодистрофий
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
      Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    • 14:10 – 14:50
      Современные подходы к лечению лейкодистрофий
      Как улучшить качество жизни детей с лейкодистрофией
      Зайдман Ирина Заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга Университетской клиники «Хадасса Эйн-Кeрем» (Израиль)
    • 14:50 – 15:10
      Новые возможности генной и клеточной терапии метахроматической лейкодистрофии
      Ризванов А.А. Доктор биологических наук, профессор кафедры генетики «Института фундаментальной медицины и биологии», член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан, почетный профессор фундаментальной медицины Ноттингемского университета (Великобритания), директор «Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины ИФМиБ КФУ», заведующий отделом поисковых исследований «НОЦ фармацевтики КФУ»
    • 15:10 – 15:30
      Комплексная симптоматическая терапия метахроматической лейкодистрофии у детей
      Быкова О.В. Доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии, физической и реабилитационной медицины детского возраста «ФНМО МИ РУДН», заведующая научно-исследовательским отделом «Научно-практического центра детской психоневрологии ДЗМ»
    • 15:30 – 15:40
      Взгляд со стороны пациента
      Николаева А.З. Координатор направления Лейкодистрофии «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    • 15:40 – 15:50
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #4

    «Редкие болезни с поражением костной ткани»

    Модератор: Беляева А.В.

    • 13:30 – 13:50
      Редкие формы скелетных дисплазий
      Маркова Т.В. Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 13:50 – 14:10
      ФОП - сложный пациент, сложный диагноз
      Никишина И.П. Кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А.Насоновой»
    • 14:10 – 14:30
      Сложности диагностики гипофосфатемического рахита (ГФР)
      Куликова К.С. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, детский эндокринолог, Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
    • 14:30 – 15:15
      Гипофосфатазия как одна из причин нарушения минерализации скелета
      Белая Ж.Е. Заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», профессор кафедры эндокринологии института высшего и дополнительного профессионального образования
    • 15:15 – 15:40
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #5

    «Редкие болезни печени и обмена холестерина»

    Модератор: Дегтярева А.В.

    • 16:00 – 16:20
      Синдром Алажилля. Клиника. Диагностика. Лечение
      Дегтярева А.В. Доктор медицинских наук, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
    • 16:20 – 16:40
      Генетическая диагностика синдрома Алажилля и других редких болезней с синдромом холестаза
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
    • 16:40 – 17:25
      Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - клиника, диагностика и тяжелые осложнения
      Розина Т.П. Кандидат медицинских наук, врач-терапевт, гастроэнтеролог, доцент кафедры внутренних профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ имени И.М.Сеченова», доцент кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины «МГУ им. М.В.Ломоносова»
    • 17:25 – 17:45
      Нарушения синтеза желчных кислот: клинические наблюдения, диагностика и лечение
      Строкова Т.В. Доктор медицинских наук, профессор, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии
    • 17:45 – 18:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #6

    «Семейная гиперхолестеринемия»

    Модераторы: Захарова Е.Ю.

    • 14:00 – 14:30
      Семейная гиперхолестеринемия – клиническое течение, осложнения, принципы постановки диагноза и терапии
      Сергиенко И.В. Доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник, руководитель лаборатории фенотипов атеросклероза ФГБУ «НМИЦ кардиологии», директор АНО «Национальное общество по изучению атеросклероза»
    • 14:30 – 14:45
      Принципы эффективного выявления пациентов с семейной гиперхолестеринемией и основы своевременной профилактики осложнений
      Садыкова Д.И. Доктор медицинских наук, заслуженный врач Республики Татарстан, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «Казанский ГМУ», генеральный директор ВОО «Ассоциация детских кардиологов России»
    • 14:45 – 15:00
      Генетическое тестирование при семейной гиперхолестеринемии: доступность в России
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
    • 15:00 – 15:20
      Эффективная маршрутизация и доступ к инновационному лечению для пациентов с семейной гиперхолестеринемией на примере Нижегородской области
      Тимощенко Е.С. Врач-кардиолог, заведующая кардиологическим отделением ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №5 Нижегородского района г.Нижнего Новгорода», главный внештатный специалист кардиолог Минздрава Нижегородской области
    • 15:20 – 15:30
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #7

    «Лизосомные болезни накопления: практические рекомендации»

    Модератор: Вашакмадзе Н.Д.

    • 16:00 – 16:20
      Мониторинг болезни Гоше. Рекомендации для врачей и пациентов
      Белогурова М.Б. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая детским онкологическим отделением ГБУЗ «СПб КНПцСВМП(о)»
    • 16:20 – 17:00
      Лизосомные болезни накопления: нежелательные явления при ферментной заместительной терапии и как с ними бороться
      Долгий путь пациента к диагнозу альфа-маннозидоз
      Вашакмадзе Н.Д. Доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
    • 17:00 – 17:20
      Хирургическое лечение лизосомных болезней накопления
      Мушкин А.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры детской травматологии и ортопедии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И.Мечникова», руководитель клиники детской хирургии и ортопедии ФГБУ «СПбНИИ фтизиопульмонологии»
    • 17:20 – 17:40
      Пренатальная и преимплантационная диагностика при лизосомных болезнях накопления
      Воскобоева Е.Ю. Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 17:40 – 18:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники

    Регистрация


    * Все поля обязательны для заполнения

    Даю согласие, что я уведомлен(а) о том, что данные мероприятия имеют профессиональный характер, и информация, полученная в ходе мероприятий, предназначена исключительно для медицинских работников и профессионального медицинского сообщества
    Укажите если являетесь медицинским работником (практикующий врач, работник системы здравоохранения)
    Даю согласие на обработку моих персональных данных
    Регистрация

    Главные партнеры


    Специальные партнеры


    Партнеры


    Информационные партнеры


    Организаторы


    Телефон:
    8-965-321-06-06
    Эл. почта:
    vooz@bk.ru