• До мероприятия осталось:

    До мероприятия осталось:

    Онлайн трансляции


    Спикеры


    В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

    Захарова
    Екатерина Юрьевна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Кенис
    Владимир Маркович
    Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
    Строкова
    Татьяна Викторовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    Бушуева
    Татьяна Владимировна
    Доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
    Белогурова
    Маргарита Борисовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая детским онкологическим отделением ГБУЗ «СПб КНПцСВМП(о)»
    Михайлова
    Светлана Витальевна
    Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    Маркова
    Татьяна Владимировна
    Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Гуркина
    Елена Юрьевна
    Кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
    Мельник
    Евгения Александровна
    Кандидат медицинских наук, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Муртазина
    Айсылу Фанзировна
    Кандидат медицинских наук, врач-невролог, доцент кафедры Генетики неврологических болезней, старший научный сотрудник (научно-консультативный отдел) ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    Сайдаева
    Джамиля Хамидовна
    Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
    Мовсисян
    Гоар Борисовна
    Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
    Никишина
    Ирина Петровна
    Кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А.Насоновой»
    Арсеньева
    Светлана Владимировна
    Врач ревматолог, младший научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»
    Кекеева
    Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Краснощекова
    Нина Александровна
    Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
    Беляева
    Анна Владимировна
    Заместитель председателя правления, руководитель направления по работе с госпрограммами МОО «Живущие с ФОП», координатор направления Фибродисплазия (ФОП) «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
    Вяткина
    Татьяна Валерьевна
    Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по КПМД, автор блога, посвященного КПМД
    Деревенец
    Ирина Владимировна
    Координатор русско-говорящей группы по саркогликанопатиям, переводчик GFB Onlus
    Секция #1

    «Наследственные болезни обмена веществ: диетотерапия»

    Модератор: Бушуева Т.В.

    • 10:00 – 10:30
      Мастер-класс. Расчет диеты при лейцинозе
      Бушуева Т.В. Доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
      * Лекция при поддержке Нутриция. Баллы НМО не начисляются
    • 10:30 – 11:00
      Мастер-класс. Расчет диеты при тирозинемии
      Сайдаева Д.Х. Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
    • 11:00 – 11:30
      Мастер-класс. Расчет диеты при нарушениях окисления жирных кислот
      Краснощекова Н.А. Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      * Лекция при поддержке Нутриция. Баллы НМО не начисляются
    • 11:30 – 12:00
      Мастер-класс. Расчет диеты при органических ацидуриях
      Кекеева Т.Н. Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
      * Лекция при поддержке Нутриция. Баллы НМО не начисляются
    Секция #2

    «Редкие заболевания гепатоспленомегалией»

    Модератор: Захарова Е.Ю.

    • 10:00 – 10:20
      Дефицит лизосомной кислой липазы
      Строкова Т.В. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»
      * Лекция при поддержке АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются
    • 10:20 – 10:40
      Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
      Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
    • 10:40 – 11:00
      Дифференциальная диагностика болезни Гоше
      Белогурова М.Б. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая детским онкологическим отделением ГБУЗ «СПб КНПцСВМП(о)»
    • 11:00 – 11:20
      Ферментозаместительная терапия болезни Гоше у детей
      Мовсисян Г.Б. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
    • 11:20 – 11:40
      Диагностика болезни Гоше: биомаркеры и гено-фенотипические корреляции
      Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
      * Лекция при поддержке Генериум. Баллы НМО не начисляются
    • 11:40 – 12:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #3

    «Конечностно-поясные (поясно-конечностные) мышечные дистрофии»

    Модератор: Вяткина Т.В.

    • 12:30 – 13:00
      Постановка диагноза КПМД (конечностно-поясные мышечные дистрофии)
      Мельник Е.А. Кандидат медицинских наук, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
      Муртазина А.Ф. Кандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник (научно-консультативный отдел) ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 13:00 – 13:20
      После постановки диагноза. Пациентский опыт (пациент с КПМД, подтип кальпаинопатия)
      Вяткина Т.В. Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по КПМД, автор блога, посвященного КПМД
    • 13:20 – 13:40
      Зарубежный пациентский опыт. Итальянский фонд GFB-Onlus по подтипу КПМД саркогликанопатиям
      Деревенец И.В. Координатор русско-говорящей группы по саркогликанопатиям, переводчик GFB Onlus

      https://beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/about-us.html
    • 13:40 – 14:00
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники
    Секция #4

    «Редкие заболевания с поражением скелета»

    Модератор: Беляева А.В.

    • 14:30 – 14:50
      Наследственные болезни с поражением скелета
      Маркова Т.В. Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
    • 14:50 – 15:10
      Клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазии у детей
      Гуркина Е.Ю. Кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
      * Лекция при поддержке АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются
    • 15:10 – 15:50
      Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: история с географией
      Никишина И.П. Кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А.Насоновой»
      * Лекция при поддержке Ипсен. Баллы НМО не начисляются
    • 15:50 – 16:10
      Мультидисциплинарные проблемы у пациентов с ФОП
      Арсеньева С.В. Врач ревматолог, младший научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А.Насоновой»
      * Лекция при поддержке Ипсен. Баллы НМО не начисляются
    • 16:10 – 16:30
      Мастер-класс. Как смотреть рентгеновские снимки – инструкция для начинающих
      Кенис В.М. Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
    • 16:30 – 16:40
      Дискуссия. Ответы на вопросы
      Все участники

    Регистрация


    * Все поля обязательны для заполнения

    Задайте свой вопрос лектору

    Кому из спикеров адресован Ваш вопрос:

    Напишите Ваш вопрос (можно несколько):

    Даю согласие, что я уведомлен(а) о том, что данные мероприятия имеют профессиональный характер, и информация, полученная в ходе мероприятий, предназначена исключительно для медицинских работников и профессионального медицинского сообщества
    Укажите если являетесь медицинским работником (практикующий врач, работник системы здравоохранения)
    Даю согласие на обработку моих персональных данных
    Регистрация



    Наши партнеры


    Информационные партнеры


    Организаторы


    Телефон:
    8-965-321-06-06
    Эл. почта:
    vooz@bk.ru