www.rare-academy.ru

«Академия редких болезней: от А до Я»

Справочно-информационный центр

Проект «Академия редких болезней: от А до Я» – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с возможностью доступа и расширенным функционалом

11 декабря 2020 года

состоялось 1-е мероприятие Всероссийская онлайн конференция с международным участием из цикла вебинаров проекта на тему:

«Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации»



Для участия в следующих мероприятиях рекомендуем Вам заранее зарегистрироваться (участие бесплатное)

Регистрация

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудили актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

Программа

Главная секция:

«Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации»

Модераторы:
Куцев С.И., Захарова Е.Ю.

  • 9:30 – 10:00
    Регистрация и удаленное подключение участников
  • 10:00 – 10:20
    Массовый скрининг новорожденных: проблемы и перспективы
    Куцев С.И., директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», д.м.н, профессор, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ
  • 10:20 – 10:40
    Скрининг на системные наследственные заболевания. Достижения и проблемы
    Симонова О.И., д.м.н., профессор, заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава РФ
  • 10:40 – 11:00
    Скрининг на иммунодефициты. Настоящее и будущее
    Продеус А.П., главный врач педиатр-иммунолог, д.м.н., профессор ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н.Сперанского ДЗМ», заведующий кафедрой факультетской педиатрии московского факультета РГМУ им. Н.И.Пирогова
  • 11:00 – 11:20
    Массовое обследование на наследственные болезни обмена веществ: трудности и перспективы
    Печатникова Н.Л., руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • 11:20 – 11:40
    Скрининг на лизосомные болезни накопления
    Захарова Е.Ю., председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • 11:40 – 12:00
    Скрининг на болезнь Гоше
    Салогуб Г.Н., к.м.н., доцент, заведующая кафедрой внутренних болезней ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
  • 12:00 – 12:20
    Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА)
    Лоран Серве (Laurent Servais), д.м.н., доктор философии, профессор Центра детских нервно-мышечных заболеваний, отделение педиатрии Оксфордского университета
  • 12:20 – 12:30
    Дискуссия на тему: Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации
    Курбангалеева Е.Ш., заместитель председателя Комиссии Общественной Палаты РФпо социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов

    Куцев С.И., директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», д.м.н, профессор, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

    Мясникова И.В., председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)

    Германенко О.Ю., директор Фонда «Семьи СМА»

    Кветный М.Б., заместитель председателя правления МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»

Параллельные секции:

«Новое в диагностике и лечении редких заболеваний»

Секция #1

Спикеры

  • Новиков
    Константин Игоревич
    д.м.н, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)
  • Климов
    Олег Владимирович
    д.м.н, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)
  • Рещиков
    Дмитрий Александрович
    врач-нейрохирург высшей категории, РДКБ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Минздрава РФ (г.Москва)
  • Виленский
    Виктор Александрович
    к.м.н., врач травматолог-ортопед, Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И.Пирогова, (г.Санкт-Петербург)
  • Репина
    Светлана Афанасьевна
    Врач-генетик отдела организации медицинской помощи ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Полетаева
    Ольга Олеговна
    Клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью «Европейского общества муковисцидоза», (г.Санкт-Петербург)
  • Фоминых
    Сергей
    «Ассоциация родителей детей с ахондроплазией»

«Ахондроплазия»

Модератор: Нестерова Ю.В.

  • 12:40 – 12:55
    Что такое клинические рекомендации и для чего они нужны?
    Репина С.А., врач-генетик отдела организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
  • 12:55 – 13:10
    Актуальные вопросы хирургического лечения: этапы удлинения, предоперационная подготовка и проведения операции, послеоперационное восстановление.
    Новиков К.И., д.м.н, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)

    Климов О.В., д.м.н, врач травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» (г.Курган)
  • 13:10 – 13:25
    Медико-социальные проблемы лечения пациентов с ахондроплазией
    Виленский В.А., к.м.н., врач травматолог-ортопед, Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И.Пирогова, (г.Санкт-Петербург)
  • 13:25 – 13:40
    Как вовремя избежать осложнений из-за стеноза БЗО
    Рещиков Д.А., врач-нейрохирург высшей категории, РДКБ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Минздрава РФ (г.Москва)
  • 13:40 – 13:50
    Фармацевтические исследования в области ахондроплазии: ожидания пациентов
    Фоминых С.С., «Ассоциация родителей детей с ахондроплазией»
  • 13:50 – 14:05
    Социализация людей низкого роста. Как принять диагноз? Как рассказать ребенку о диагнозе?
    Полетаева О.О., клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью «Европейского общества муковисцидоза», (г.Санкт-Петербург)
  • 14:05 – 14:30
    Дискуссия. Вопросы-ответы
    Все участники
Секция #2

Спикеры

  • Мария Ванье
    (Мarie T. Vanier)
    д.м.н, профессор, почетный директор по исследованиям, Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований (Лион, Франция)
  • Тильки-Шиманская
    Анна-Юзефа
    Профессор, Институт здоровья детей (Варшава, Польша)
  • Михайлова
    Светлана Витальевна
    д.м.н, врач-невролог, Заведующая отделением Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • Пол Гиссен
    (Paul Gissen)
    Госпиталь на Грейт-Ормонд-стрит (Лондон, Великобритания)

«Лизосомные болезни накопления: путешествие продолжается»

Модератор: Клюшников С.А.

  • 12:40 – 13:00
    Основы патогенеза лизосомных болезней накопления
    Мария Ванье (Мarie T. Vanier), д.м.н, профессор, почетный директор по исследованиям, Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований (Лион, Франция)
  • 13:00 – 13:20
    Лизосомные болезни накопления: «Сначала пациент, потом заболевание»
    Тильки-Шиманская А-Ю., профессор, Институт здоровья детей (Варшава, Польша)
  • 13:20 – 13:40
    Болезнь Ниманна-Пика тип С: диагностика и опыт лечения
    Михайлова С.В., д.м.н, врач-невролог, Заведующая отделением Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Минздрава РФ
  • 13:40 – 14:00
    Лечение болезни Ниманна-Пика тип С: последние новости
    П.Гиссен (Paul Gissen), Госпиталь на Грейт-Ормонд-стрит (Лондон, Великобритания)
  • 14:00 – 14:15
    Дискуссия. Вопросы-ответы
    Все участники
  • 14:15 – 14:45
    Ответы на вопросы пациентов
    Все участники
Секция #3

Спикеры

  • Дегтярева
    Анна Владимировна
    д.м.н, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
  • Соколова
    Екатерина Владимировна
    врач-неонатолог, анестезиолог-реаниматолог, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
  • Полякова
    Светлана Игоревна
    д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А.Таболина ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • Печатникова
    Наталья Леонидовна
    Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • Куркина
    Марина Владимировна
    научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Сидоренко
    Оксана
    куратор проекта, Фонд «Жизнь как чудо»

«Нарушения цикла мочевины»

Модератор: Дегтярева А.В.

  • 12:40 – 13:00
    Цикл мочевины: функция в норме и патологии, основные биохимические маркеры
    Куркина М.В., научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • 13:00 – 13:20
    Клинические примеры и терапия в период метаболического криза
    Дегтярева А.В., д.м.н, профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»

    Соколова Е.В., врач-неонатолог, анестезиолог-реаниматолог, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
  • 13:20 – 13:40
    Клинические примеры и диетотерапия вне острых ситуаций
    Печатникова Н.Л., руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • 13:40 – 14:00
    Механизм действия и применение препаратов связывающих аммоний при нарушениях цикла мочевины
    Полякова С.И., д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А.Таболина ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • 14:00 – 14:15
    Проект по улучшению ранней диагностики неонатальной гипераммониемии и повышению эффективности неотложного лечения детей с наследственными болезнями обмена в РФ
    Сидоренко О.Н., куратор проекта, Фонд «Жизнь как чудо»
  • 14:15 – 14:30
    Методические рекомендации по нарушениям цикла мочевины
    Все участники
  • 14:30 – 15:00
    Ответы на вопросы пациентов
    Все участники

Генеральный партнер

Специальный партнер

Информационный партнер

Организатор